Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Εξεταστέα ύλη Ιατρικής Γενετικής

Εισαγωγή

Το γονιδίωμα του ανθρώπου και η χρωμοσωμική  βάση της κληρονομικότητας

Δομή  & λειτουργία γονιδίων

Εργαλεία της μοριακής γενετικής του ανθρώπου

Αρχές  κλινικής  κυτταρογενετικής

Διαταραχές αυτοσωματικών  & φυλετικών  χρωμοσωμάτων

Πρότυπα μονογονιδιακής κληρονόμησης

Πολυπαραγοντική  κληρονομικότητα

Μεταλλάξεις & πολυμορφισμοί

Χαρτογράφηση γονιδίων ανθρώπου

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες ως πρότυπα μοριακών νόσων

Μοριακή , βιοχημική & κυτταρική βάση νοσημάτων

Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων

Αναπτυξιακή γενετική & συγγενείς ανωμαλίες

Προγεννητική διάγνωση

Γενετική  & γονιδιωματική του καρκίνου

Φαρμακογενετική  & φαρμακογονιδιωματική

Εξατομικευμένη  Γενετική

Γενετική συμβουλευτική

Ηθικά ζητήματα στην Ιατρική Γενετική

 

Από το σύγγραμμα  Thompson & Thompson Ιατρική Γενετική, συγγραφείς : R.L. Nussbaum, R.R. McInnes , H.F. Willarad , Eπιστημονική Επιμέλεια: Ν.Μοσχονάς, Ιατρικές Εκδόσεις Π.Χ.Πασχαλίδη , Αθήνα 2011.

 

Εργαστηριακές ασκήσεις

Α.αποκάλυψη παθολογικών γονιδίων με εφαρμογή  RFLP-PCR

Β.μεταλλάξεις-μονογονιδιακοί χαρακτήρες

Γ.κυτταρογενετική

Δ.γαμετογένεση

Επισυναπτόμενα αρχεία